ANEMGI-ONLUS  Associazione per la NeUroGastroenterologia e la Motilità Gastrointestinale 
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SII - Procedimento Diagnostico Print E-mail

La diagnosi di una condizione cronica è utile al medico per programmare indagini ulteriori alla ricerca di alterazioni funzionali o strutturali o di eventuali complicanze nonché per dare indicazioni di terapie. Per il paziente affetto da una condizione cronica la diagnosi è utile perché, avendo una spiegazione dei propri disturbi, permette di instaurare un rapporto valido con il proprio medico e di affrontare meglio lo stato di sofferenza cronica.

La diagnosi di una condizione funzionale, cioè priva di alterazioni evidenziabili, si può raggiungere o con un processo di esclusione o basandosi direttamente sui sintomi.

Nei pazienti con presentazione clinica di SII nessuno dei test motori o di sensibilità viscerali sono discriminanti per la diagnosi, né sono standardizzati al fine di indirizzare il trattamento, d’altra parte la diagnosi di esclusione, molto impegnativa per la aspecificità dei sintomi, si rivela utile soltanto in poche persone. Nell’arruolamento di oltre 1400 soggetti con sospetta diagnosi di SII, per la sperimentazione clinica di un nuovo farmaco, gli esami di screening sono risultati anormali soltanto in una piccola percentuale di pazienti (37), ed essi hanno evidenziato alterazioni della funzione tiroidea (6%), parassitosi (2%), malattie infiammatorie intestinali (1%), polipo benigno del colon (1%), e in un solo caso un’ostruzione. In particolare va notato che sia il clisma a doppio contrasto che la colonscopia non cambiano sostanzialmente la diagnosi. La colonscopia va tuttavia eseguita sempre in pazienti sintomatici e di età superiore ai 45 anni come mezzo di prevenzione e diagnosi precoce delle neoplasie colo-rettali.

La diagnosi di esclusione, perseguita in modo indiscriminato, presenta lo svantaggio di comportare numerosi esami diagnostici con un elevato costo per il sistema sanitario, per il paziente e un aumentato rischio di danno iatrogeno. Inoltre la richiesta continua di esami che non danno una risposta ai disturbi e lasciano il paziente nell’insicurezza sul suo stato di salute, rinforza l’atteggiamento di malattia e peggiora la sindrome. Nei in soggetti giovani un’adeguata anamnesi e un attento esame obiettivo comprensivo di esplorazione rettale, possono essere sufficienti a identificare in modo attendibile una SII già al primo approccio.

Quindi in pazienti con età inferiore ai 45 anni, con una storia di sintomatologia che pur nelle fluttuazioni periodiche non ha subito brusche o allarmanti variazioni, senza fattori di rischio, è sufficiente limitarsi ad esami del sangue, delle urine e alla ricerca del sangue occulto. Se questi sono normali il medico può formulare positivamente la diagnosi di SII e prescrivere una terapia adeguata senza procedere ad altre indagini.

Studi prospettici hanno dimostrato che quest’atteggiamento raramente ha portato ad un’interpretazione errata e utilizzando i criteri diagnostici di Roma, è stata raggiunta una specificità di diagnosi superiore del 98% (38). Una diagnosi positiva ha il vantaggio di favorire un efficace rapporto medico paziente, nel quale il medico può con sicurezza offrire al paziente una spiegazione dei suoi sintomi illustrandone il complesso meccanismo patogenetico e la cronicità, così da individuare insieme gli obiettivi principali e responsabilizzare il paziente stesso nella strategia terapeutica. Si ottiene così una maggiore compliance del paziente verso la terapia e una migliore capacità a confrontarsi con i sintomi e le limitazioni che ne provengono.

Un’attenta diagnosi differenziale va invece intrapresa in quei soggetti che presentino dei segni d’allarme nell’anamnesi o all’esame obiettivo, che abbiano alterazioni agli esami di laboratorio del primo livello, che non rispondano in modo soddisfacente alla terapia. Anche in questi soggetti l’obiettivo rimane quello di limitare le indagini e per questo il procedimento diagnostico deve essere strettamente guidato dal sintomo principale e condotto a tappe con esami diagnostici progressivamente più impegnativi utilizzando la terapia come mezzo di verifica diagnostica.

Nei pazienti con sintomatologia diarrea-prevalente o con alvo alterno, va valutata la tolleranza al latte, ricercati gli anticorpi anti-endomisio, per escludere la malattia celiaca, parassiti intestinali, e se opportuno ricercate altre intolleranze alimentari mediante diete da esclusione, e/o allergie alimentari con test cutanei o determinazione delle IgE specifiche. La presenza di sangue nelle feci, sebbene frequentemente di origine emorroidaria e quindi innocua, richiede una colonscopia con biopsie per la diagnosi differenziale con malattie infiammatorie intestinali (colite ulcerosa, morbo di Crohn) o altre forme più rare di colite. Su indicazione di alterazioni riscontrate nella precedente tappa o in caso di mancata risposta alla terapia e seri sospetti di presenza di malattia organica, i pazienti possono essere sottoposti a ulteriori indagini rappresentate dall’esame radiologico seriato del tenue, biopsie del digiuno, valutazione psichiatrica.

Quando il sintomo predominante è la stitichezza, un esame morfologico (colonscopia o clisma con doppio contrasto) è necessario per valutare la presenza di stenosi (neoplastiche o fibrose) o altri ostacoli. In assenza di ostruzioni e di alterazioni metaboliche, perdurando il disturbo, il paziente può essere sottoposto a studi funzionali per identificare il meccanismo patofisiologico che sostiene il disturbo. Lo studio del tempo di transito totale e segmentario del colon, la manometria retto-anale e la defecografia sono utili a riconoscere i pazienti con transito rallentato e la sede del rallentamento, e i pazienti con dissinergia addomino-pelvica o con altre alterazioni del pavimento pelvico.